Angelman-Syndrom: Ein Lächeln auf den Lippen und ein Lachen aus dem Herzen

Nachdem die Rabenmutti mich zum Thema Down-Syndrom interviewt hatte , habe ich beschlossen ein wenig Aufklärungsarbeit zu leisten und Euch allen div. Syndrome vor zu stellen. Natürlich so verständlich wie möglich, ohne viel Mediznertamtam. Ich hoffe Ihr fühlt Euch danach gut informiert und bekommt Lust noch mehr über die Vielfältigkeit der Menschheit zu erfahren. Ich jedenfalls werde niemals müde davon 😉

 

Heute stelle ich Euch das Angelman-Syndrom vor.

 

Das Angelman-Syndrom , entdeckt und benannt nach Harry Angelman, beschreibt eine genetische Veränderung auf dem Chromosom 15. Bevor diese genetische Veränderung als Angelman-Syndrom bezeichnet wurde , nannte man Menschen mit diesem Syndrom  ,, Marionetten-Kinder” wegen ihrer ruckartigen Bewegungen oder Happy Puppy Kinder , denn sie lachten übermäßig viel und waren auch überdurchschnittlich gut gelaunt.

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Durch das genetisch veränderte Chromosom 15 kommen die Kinder geistig und körperlich behindert auf die Welt. Die geistige Entwicklung  , so vermutet, wird sich vermutlich nicht über den Status eines Kleinkindes hinaus entwickeln. Die Sprachentwicklung ist mangelhaft, oftmals kann die Lautsprache gar nicht entwickelt werden. Dies liegt  nicht an der Anatomie des Sprachaparates, sondern durch die geistige Behinderung. Durch diese sehr verzögerte geistige Entwicklung dauert es oftmals länger bis Kinder mit Angelman ihre körperliche Entwicklung durchlaufen. Ihre Bewegung sind steif, ruckartig , was das Laufen (lernen) erschwert. Da viele Angelman-Kinder an Epilepsie leiden ist die Verletzungsgefahr erhöht.

 

Das ,, typische” Aussehen eines Angelman-Kindes gibt es per se nicht. Es fällt auf das viele Kinder sehr helle Haut haben, aufgrund von fehlenden farbigen Pigmenten, und die Augenfarbe blau sehr dominant ist. Dementsprechend sind die Haare oftmals hell bis dunkelblond. Es kann vorkommen das die Abstände zwischen den Zähnen etwas größer ist als normal. Es fällt ebenfalls auf das der Kopfumfang und die generelle Größe des Kopfes im Gegensatz zu anderen Kindern kleiner ist. Sehstörungen und Verdauungsstörungen und eine erschwerte Nahrungsaufnahme sind ebenfalls häufig vorhanden.

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Nun aber zu dem Teil der besonders spannend ist. Kinder mit Angelman-Syndrom erkennt man sofort an ihrem Lachen. Sie haben , oft grundlos, einen sehr fröhlichen Gesichtsausdruck und Lachen sehr , sehr viel. Der Grund dafür liegt wohl an der genetischen Veränderung , oder sie wissen einfach etwas das wir nicht wissen und lachen deshalb ;). Forscher haben noch nicht herausgefunden warum dieses charakteristische Lachen auftritt. Es gibt zwar eine Form von Epilepsie die mit Lachen einhergeht , aber das alleine kann nicht der Grund sein. Oftmals fehlt durch die geistige Behinderung den Kindern ein Repertoire an Emotionen, weshalb sie einfach mit Lachen reagieren.

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Angelman kann man im Alter zwischen 2 und 3 diagnostizieren. Erste Anzeichen können vermehrtes ,, soziales Lächeln” sein , einen verminderten Einsatz anderer Emotionen , plötzliche und lange Lachanfälle ohne ersichtlichen Grund, ein kleiner Kopfumfang und ruckartige Bewegungen der Arme, Beine und des Kopfes.

Ich durfte bis jetzt einmal dieses ansteckende Lächeln eines Angelman-Kindes erleben. Und ich muss sagen: man muss einfach mitlachen. Es geht nicht anders. Zwar können viele Kinder nicht sprechen ,aber ihre Mimik ist so unglaublich stark , dass man genau weiß was sie wollen, auch wenn ihr Ausdrucksrepertoire kleiner ist als bei anderen Kindern.

Wenn Euch dieser kleine Ausflug gefallen habt , besucht doch mal die Website von Angelman e.V. . Dort findet ihr noch viele Informationen und tolle Artikel.

Das nächste mal lest ihr : Williams-Beuren-Syndrom , Kinder mit Elfengesichter =)

Tante Vanja sagt: Kindheit für die Kinder!

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